Ce sunt tulburările de spectru autist?
În zilele noastre foarte multe persoane au auzit de noțiunea de autism sau de tulburările de spectru autist (TSA) și tind să asocieze acești termeni cu perioada copilăriei. Tulburarea de spectru autist este privită ca o modificare de neurodezvoltare în care persoana prezintă dificultăți persistente de comunicare și relaționare cu cei din jur la care se asociază comportamente, interese sau activități restrânse, stereotipe. Aceste particularități apar devreme în viața persoanei și tind să se mențină și să se exprime pe parcursul întregii vieți în proporții diferite.
DSM-5, manualul de diagnostic și clasificare a tulburărilor mentale, regrupează sub noțiunea de tulburări de spectru autist toate formele de manifestare ale acestei tulburări. Nu este de trecut cu vederea nici efortul unor organizații ale persoanelor diagnosticate cu autism sau ale celor care apǎră drepturile acestor indivizi de a reduce stigma prin înlăturarea caracterului patologic (de tulburare) a autismului și dezvoltarea conceptului de neurodivergență ca mod de exprimare a normalității.
Care este frecvența și care sunt cauzele tulburărilor de spectru autist?
Odată cu dezvoltarea metodelor de diagnostic, reducerea stigmatizării în multe țări și creșterea interesului clinicienilor și al publicului pentru depistarea semnelor precoce ale tulburărilor de spectru autist, datele statistice indică o frecvență de aproximativ 1 – 2.7 % în populația generală. Trebuie evidențiat faptul că acest interes a apărut destul de recent, astfel încât rămân multe persoane care s-au confruntat de-a lungul copilăriei cu dificultăți, fără să fi fost diagnosticate și ajutate.
Cauzele acestei tulburări sunt multifactoriale și comportă o asociere între factorii genetici, biologici, psihologici și de mediu. Niciunul dintre aceștia, în mod singular, nu este capabil să determine apariția tulburării de spectru autist. Totuși, există anumite sindroame cu încărcătură genetică importantă (de exemplu, scleroza tuberoasă Bourneville, sindromul X fragil) care asociază manifestări caracteristice tulburării, în această situație apărând conceptul de TSA secundar.
Cum se manifestă TSA la adult?
Este important de menționat că simptomele de TSA aparțin unui spectru. Astfel, exprimarea variază de la dificultăți importante de comunicare și de comportament, asociind chiar și deficit intelectual, până la forme mai subtile, dar care tind să pună o presiune semnificativă asupra persoanei.
În cazul adultului, semnele socio-comunicative și comportamentale tind uneori să se estompeze, cu atât mai mult cu cât coeficientul de inteligență al acestor indivizi este mai ridicat. Cu toate acestea, interesele restrânse și acaparatoare se mențin și, de regulă, se accentuează. Fapt ce este valabil și pentru multe dintre ritualurile văzute de ceilalți ca fiind supărătoare și care, pentru persoana cu TSA, au mai degrabă valoare adaptativă. Hipersensibilitatea perceptivă (hipersensibilitatea la zgomot, la stimuli tactili) sau formele de stimulare senzorială atipică pot persista în diferite grade. De asemenea, merită a fi evidențiat faptul că în anumite cazuri simptomele de TSA pot dispărea în viața adultă, iar diagnosticul reconsiderat.
Atât în copilărie cât și la vârsta adultă, tulburările de spectru autist se asociază cu alte tulburări de natură psihiatrică sau neurologică, precum: tulburările anxioase și fobice, tulburări de limbaj, tulburări depresive, tulburări de învățare, ticuri și sindrom Tourette. O asociere interesantă, relativ recent acceptată de forurile internaționale și care apare în DSM-5, este comorbiditatea dintre TSA și ADHD, persoana putând beneficia, în funcție de necesitate, de tratamentul ambelor afecțiuni.
Cum se stabilește diagnosticul de tulburări de spectru autist la adult?
Diagnosticarea TSA presupune o evaluare psihiatrică și psihologică complexă. Rolul medicului psihiatru este de a discuta cu pacientul despre simptomele tipice ale acestei afecțiuni, de a stabili momentul apariției, gradul de afectare a funcționalității în diferite momente de dezvoltare. Totodată are rolul de a identifica afecțiunile psihice comorbide și de a face diagnosticul diferențial.
Evaluarea psihologică presupune administrarea de teste standardizate, precum ADOS-G, dar fără a se limita la acesta, în vederea cuantificării abilităților sociale și de comunicare. Totodată, cu acordul pacientului, atât psihologul cât și psihiatrul pot solicita un punct de vedere din partea unor persoane importante din anturajul individului, cu scopul de a stabili persistența în timp a anumitor simptome.
Prin intermediul acestei evaluări este necesar să se excludă anumite afecțiuni psihiatrice care pot avea un tablou clinic similar cu TSA. Dintre acestea vom aminti: tulburarea obsesiv-compulsivă, tulburarea de anxietate socială, ADHD, ticurile cronice, sindromul Gilles de la Tourette, tulburările de personalitate schizoidă și schizotipală, tulburările psihotice (cum este schizofrenia).
Nu în ultimul rând, în cazul prezenței deficienței intelectuale, a semnelor și simptomelor neurologice sau a anumitor semne ce conduc spre o patologie genetică, în procesul de diagnostic persoana poate fi trimisă spre un consult neurologic sau de genetică medicală.
Cum se tratează tulburările de spectru autist la adult?
Rolul fiecărei strategii terapeutice este acela de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului prin a-l ajuta să se adapteze mediului său social. Nu există la acest moment un tratament care să vindece tulburările de spectru autist, însă există multiple strategii psihologice și medicamentoase prin care disconfortul trăit de persoana cu TSA să fie ameliorat.
În privința medicației psihiatrice, se va pune accent în special pe tratarea comorbidtăților asociate (dacă acestea există) sau semnelor și simptomelor anxioase și depresive care sunt dintre cele mai frecvente forme de reacție la dificultățile sociale și de comunicare resimțite de pacient. În cazul existenței unor criterii suficiente de diagnostic al ADHD, se poate prescrie tratament adaptat acestei afecțiuni. Dacă apar simptome comportamentale importante sau decompensări psihotice, se poate recurge la medicație neuroleptică.
Din perspectiva abordării psihoterapeutice, există multiple forme de psihoterapie care au în prim-plan îmbunătățirea modului de funcționare și de relaționare al persoanei cu TSA. Chiar simptomatologia psihiatrică, dacă nu este extrem de invalidantă, poate beneficia de o abordare prin astfel de metode. Dacă în trecut strategii comportamentale, precum ABA, reprezentau soluția recomandată pentru tratarea TSA, în zilele noastre modalități adaptate de psihoterapie, prin care pacientul este ajutat să se accepte, să-și îmbunătățească viața personală și socială, tind să câștige teren.
Nu în ultimul rând, trebuie punctat faptul că interesul social față de tulburările de spectru autist trebuie să rămână prezent, iar campaniile de conștientizare, de reducere a stigmei, de adaptare a condițiilor sociale pentru integrarea acestor persoane trebuie continuate.